Criterio de diagnóstico
Incidencia
Se supone que el autismo afecta a cuatro de cada 10.000 personas, dependiendo del criterio de diagnóstico usado. En Estados Unidos, por cada 150 niños uno de estos es diagnosticado con autismo. En el estado de Oregon se diagnostica que por cada 88 niños 1 sufre de autismo. Se supone que la incidencia está en aumento, pero no está claro si eso se debe a un aumento real de casos o simplemente a un mayor número de diagnósticos. El autismo afecta cuatro veces más a los hombres que a las mujeres, y se puede encontrar en todo el mundo, sin importar etnia o cultura.
El autismo varía grandemente en severidad. Los casos más dificiles se caracterizan por una completa ausencia del habla de por vida y comportamientos extremadamente repetitivos, inusuales, autodañinos y agresivos. Este comportamiento puede persistir durante mucho tiempo y es muy difícil de cambiar, siendo un reto enorme para aquéllos que deben convivir, tratar y educar a estas personas. Las formas más leves de autismo (típicamente autismo de alto rendimiento) pueden ser casi imperceptibles y suelen confundirse con timidez, falta de atención y excentricidad. Cabe notar que una persona autista puede ser de alto funcionamiento en ciertas áreas y de bajo funcionamiento en otras. Por ejemplo, existen personas autistas que carecen de habla pero pueden comunicarse por escrito muy elocuentemente.
La palabra autismo, del griego auto- de autós, “propio, uno mismo”, fue utilizada por primera vez por el psiquiatra suizo Eugene Bleuler en un tomo del American Journal of Insanity, en 1912.
La clasificación médica del autismo no ocurrió hasta 1943, cuando el Dr. Leo Kanner, del Hospital John Hopkins, estudió a un grupo de 11 niños e introdujo la caracterización autismo infantil temprano. Al mismo tiempo un científico austríaco, el Dr. Hans Asperger, utilizó coincidentemente el término psicopatía autista en niños que exhibían características similares. El trabajo del Dr. Asperger, sin embargo, no fue reconocido hasta 1981 (por medio de Lorna Wing), debido principalmente a que fue escrito en alemán.
Las interpretaciones del comportamiento de los grupos observados por Kanner y Asperger fueron distintas. Kanner reportó que 3 de los 11 niños no hablaban y los demás no utilizaban las capacidades lingüísticas que poseían. También notó un comportamiento auto-estimulatorio y “extraños” movimientos en aquellos niños. Por su lado, Asperger notó, más bien, sus intereses intensos e inusuales, su repetitividad de rutinas y su apego a ciertos objetos, lo cual era muy diferente al autismo de alto rendimiento, ya que en el experimento de Asperger todos hablaban. Indicó que algunos de estos niños hablaban como “pequeños profesores” acerca de su área de interés, y propuso la teoría de que para tener éxito en las ciencias y el arte uno debía tener cierto nivel de autismo.
Aunque tanto Hans Asperger como Leo Kanner posiblemente observaron la misma condición, sus diferentes interpretaciones llevaron a la formulación del síndrome de Asperger (término utilizado por Lorna Wing en una publicación en 1981, lo que lo diferenciaba al autismo de Kanner.
Características
El DSM-IV dice que para un diagnóstico de autismo es necesario encontrar las características A, B, y C que se mencionan a continuación:
• A. Un total de seis o más manifestaciones de (1), (2) y (3), con al menos dos de (1), al menos una de (2), y al menos una de (3).
1. Trastorno cualitativo de la relación, expresado como mínimo en dos de las siguientes manifestaciones:
a. Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interacción social.
b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel de desarrollo.
c. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de señalar o mostrar objetos de interés).
d. Falta de reciprocidad social o emocional.
2. Trastornos cualitativos de la comunicación, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:
a. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicación, como los gestos o mímica).
b. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones.
c. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrásico.
d. Falta de juego de ficción espontáneo y variado, o de juego de imitación social adecuado al nivel de desarrollo.
3. Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetitivos y estereotipados, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:
a. Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido.
b. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales.
c. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.).
d. Preocupación persistente por partes de objetos.
• B. Antes de los tres años, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres áreas: (1)Interacción social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje o (3) Juego simbólico.
• C. El trastorno no se explica mejor por un Síndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la niñez.
Aspectos cognoscitivos
Anteriormente se creía que el retraso mental se presentaba con frecuencia en individuos autistas. Uno de los problemas de esta determinación es que se basa en una medición del cociente intelectual (CI), la cual no es factible ni fiable en ciertas circunstancias. También se ha propuesto que puede haber individuos sumamente autistas que sin embargo son muy inteligentes y por lo tanto, capaces de eludir un diagnóstico de autismo. Esto hace que sea imposible hacer una determinación exacta y generalizada acerca de las características cognitivas del fenotipo autista.
Sin embargo, se sabe que los niños superdotados tienen características que se asemejan a las del autismo, tales como la introversión y la propensión a las alergias. Se ha documentado también el hecho de que los niños autistas, en promedio, tienen una cantidad desproporcionada de familiares cercanos que son ingenieros o científicos.2 Todo esto se suma a la especulación controvertida de que figuras históricas como Albert Einstein e Isaac Newton, al igual que figuras contemporáneas como Bill Gates, tengan posiblemente síndrome de Asperger. Observaciones de esta naturaleza han llevado a la escritora autista Temple Grandin, entre otros, a especular que ser genio en sí “puede ser una anormalidad”
Hay quienes proponen que el fenotipo autista es independiente de la inteligencia[. Es decir, se pueden encontrar autistas con cualquier nivel de inteligencia. Aquellos con inteligencia por debajo de lo normal serían los que tienden a ser diagnosticados. Aquellos con inteligencia normal o superior serían los que ganan notoriedad, según este punto de vista.
Rimland (1978) encontró que el 10% de los autistas tienen "talentos extraordinarios" en campos específicos (comparado con un 0,5% de la población general). Brown y Pilvang (2000) han propuesto el concepto del "niño que esconde conocimiento" y han demostrado por medio de cambios en las pruebas de inteligencia que los niños autistas tienen un potencial que se esconde detrás de su comportamiento.4 Argumentan también que la falta de optimismo que promueve gran parte de la literatura científica sobre el tema puede empeorar la situación del individuo autista. Dawson (2005), una investigadora autista, ha realizado comparaciones cognitivas entre individuos autistas y no autistas; encontró que su rendimiento relativo en las pruebas de Wechsler y RPM son inversos.5 Un estudio de la Universidad Estatal de Ohio encontró que los autistas tienen mejor rendimiento en pruebas de memoria falsa.6 Happe (2001) hizo pruebas a hermanos y padres de niños autistas y propuso que el autismo puede incluir un "estilo cognitivo" (coherencia central débil) que confiere ventajas en el procesamiento de información.7
En la actualidad los neuropsicólogos clínicos están llevando a cabo terapias cognitivas y evaluaciones e investigaciones sobre la implicación del lóbulo frontal en el autismo, planteando unas posibilidades terapeúticas muy interesantes. Por tanto, el tratamiento neuropsicológico se plantea como necesario, siempre y cuando se pueda.
Un criterio común para la distinción entre autismo de alto y de bajo funcionamiento es un cociente intelectual de más de 70-80 para aquellos que se dice que son de alto funcionamiento, y de menos de 70-80 para aquellos que se dice que son de bajo funcionamiento. Este criterio tiene varios problemas:
• Se supone que las pruebas de cociente intelectual son inadecuadas para medir la inteligencia de una persona autista, ya que están diseñadas para personas típicas. Es decir, estas pruebas asumen que existe interés, entendimiento, conocimientos lingüísticos, motivación, habilidad motriz, etc. Se conocen casos de personas autistas cuyo cociente intelectual cambia drásticamente dentro de un periodo relativamente corto, lo cual probablemente no dice un cambio real en el nivel de inteligencia.
• La percepción de "bajo funcionamiento" por lo general se refiere a carencia de habla, incapacidad para cuidarse de sí mismo, falta de interacción social, etc. Esto no siempre coincide con el criterio del cociente intelectual. Existen personas autistas que carecen de habla (aunque se pueden comunicar por escrito) con un cociente intelectual alto. Por otro lado, autistas con un cociente intelectual bajo podrían poseer la capacidad del habla.
• Los autistas varían extremadamente en sus capacidades. Una misma persona puede mostrar características de "alto funcionamiento" y otras de "bajo funcionamiento." Por lo tanto estas etiquetas son uni-dimensionales y su descriptividad deficiente.
• Las personas autistas que son de "bajo funcionamiento" en algún área pueden desarrollarse y volverse de "alto funcionamiento" en esa misma área. Alguien diagnosticado autista puede volverse indistinguible de alguien diagnosticado con Síndrome de Asperger.
Otras características
Una característica que se reporta comúnmente, pero que no es necesaria para un diagnóstico, es la de déficits sensoriales o hipersensitividad sensorial. Por ejemplo, a una persona autista puede molestarle un ruido que para una persona no autista pasa inadvertido. En muchos casos la molestia puede ser extrema, hasta el punto de llevar a comportamientos violentos. Por otro lado, un autista puede tener una gran tolerancia al dolor. Algunos aseguran que no se percatan del hambre o de otras necesidades biológicas.
En varios de los casos (no se conocen cifras exactas), puede haber un comportamiento auto-dañino, por ejemplo, el de golpearse la cabeza contra una pared. Otros comportamientos típicamente descritos son los de dar vueltas constantemente y aletear con las manos.
Otros desórdenes, incluyendo el síndrome de Tourette, impedimentos en el aprendizaje y el trastorno de déficit de atención, a menudo concurren con el autismo, sin causarlo. Debido a razones aún desconocidas, alrededor del 20% al 30% de las personas con autismo también desarrollan epilepsia cuando llegan a la etapa adulta.
Algunos autistas consideran que el autismo les da ciertas ventajas. Éste es el caso del Premio Nobel de Economía Vernon Smith [3], quien dice que el autismo es una “ventaja selectiva”, ya que le proporciona la habilidad para hiperconcentrarse (una habilidad también apuntada por personas con TDAH).
La suponencia común de que los autistas no tienen sentimientos no tiene una base real. De hecho los autistas parecen ser bastante sensibles en muchos sentidos. La dificultad se presenta en la expresión de los sentimientos, que se interpreta como una falta de los mismos.
Los autistas suelen referirse a sus características obsesivas como “perseverancias”, y en algunos casos las consideran ventajosas. Algunos autistas cambian sus “perseverancias” con regularidad y otros tienen una sola “perseverancia” principal de por vida.
Causas
Las causas del autismo se desconocen en una generalidad de los casos, pero muchos investigadores suponen que es el resultado de algún factor ambiental que interactúa con una susceptibilidad genética.
Harris Coulter, director del Center for Empirical Medicine en Washington, D.C. e historiador, ha hecho un cargo inicial, afirmando que gran parte del autismo lo causa la administración en la niñez temprana de la vacuna contra la tosferina de célula completa. En dos libros recientes (DPT: “A Shot in the Dark”, de Harris Coulter y Barbara Fisher, publicado por Harcourt Brace Jovanovich en 1985, y “Vaccination, Social Violence, and Criminality”, publicado en 1990 por Nort Atlantic Books) Coulter ha reunido importante y abrumadora evidencia circunstancial en contra de la vacuna anti-tosferínica y ha clamado por la realización de estudios para esclarecer su relación causal con el autismo inducido por encefalitis, el daño cerebral y la muerte por apnea (paro respiratorio), conocido comúnmente como “muerte súbita del lactante” (en inglés, SIDS).
Su cargo ha generado también una explicación a la mayor incidencia del autismo en los varones por su desarrollo más lento que las niñas, siendo por tanto sus cerebros más vulnerables a las edades en las que la inoculación DPT normalmente se lleva a cabo.
Bases neurobiológicas
La evidencia científica sugiere que en la mayoría de los casos el autismo es un desorden heredable. De hecho es uno de los desórdenes neurológicos con mayor influencia genética que existen. Es tan heredable como la personalidad o el cociente intelectual.
Los estudios en gemelos idénticos han encontrado que si uno de los gemelos es autista, la probabilidad de que el otro también lo sea es de un 60%, pero de alrededor de 92% si se considera un espectro más amplio. Incluso hay un estudio que encontró una concordancia de 95,7% en gemelos idénticos[cita requerida]. La probabilidad en el caso de mellizos o hermanos que no son gemelos es de un 2% a 4% para el autismo clásico y de un 10% a 20% para un espectro amplio. No se han encontrado diferencias significativas entre los resultados de estudios de mellizos y los de hermanos.
En definitiva, está claro que el autismo es genético y se obtiene, por lo general, en parte del padre y en parte de la madre. Sin embargo no se ha demostrado que estas diferencias genéticas, aunque resultan en una neurología atípica y un comportamiento considerado anormal, sean de origen patológico.
Causas estructurales
Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amígdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamilares. En particular, la amígdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales son más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas últimas pueden interferir con las señales nerviosas. También se ha encontrado que el cerebro de un autista es más grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un desarrollo atípico del cerebro durante el desarrollo fetal. Sin embargo, cabe notar que muchos de estos estudios no se han duplicado y no explican una generalidad de los casos.
Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias en la producción de serotonina y otros neurotransmisores en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos requieren más estudios.
Factores ambientales
Contaminación por fábricas.
A pesar de que los estudios de gemelos dicen que el autismo es sumamente heredable, parecen también dicer que el nivel de funcionamiento de las personas autistas puede ser afectado por algún factor ambiental, al menos en una porción de los casos. Una posibilidad es que muchas personas diagnosticadas con autismo en realidad padecen de una condición desconocida causada por factores ambientales que se parece al autismo (o sea, una fenocopia). De hecho, algunos investigadores han postulado que no existe el “autismo” en sí, sino una gran cantidad de condiciones desconocidas que se manifiestan de una manera similar.
De todas formas, se han propuesto varios factores ambientales que podrían afectar el desarrollo de una persona genéticamente predispuesta al autismo:
• Intoxicación por metales pesados
Se ha dicedo que la intoxicación por mercurio, particularmente, presenta síntomas similares a los del autismo. La teoría de la relación entre el autismo y los metales pesados es apoyado por una minoría de los médicos.8 Algunos estudios dicen que los niños con autismo pueden tener niveles anormales de metales pesados tóxicos como el mercurio.9 10 La exposición al mercurio puede causar trastornos similares a las observadas en el autismo.11 Las personas con autismo tienen una baja capacidad para expulsar el mercurio de sus órganos.12 Niños autistas tienen un nivel de mercurio en los dientes de 2,1 veces mayor que la de grupo de control sano.13 El análisis de porfirinas en orina de personas con autismo parece mostrar signos de intoxicación por mercurio.14 15 Es muy probable que exista una correlación entre la tasa de autismo en una población y la importancia de la contaminación por mercurio.16 17 Un estudio australiano pone de manifiesto que existe una fuerte sospecha de que el mercurio provoque autismo, ya que sus síntomas son compatibles con los de envenenamiento por mercurio.18 Cuando los niños autistas son tratados con altas dosis de DMSA, agente quelante de metales pesados, excretan cinco veces más mercurio que los niños sanos.19 La quelación podría proporcionar ayuda a las personas autistiche.20
• El debate sobre las vacunas
Una jeringa estándar en la actualidad.
Muchas personas asocian la aparición de la enfermedad a la vacuna Sarampión-Paperas-Rubéola, y al mercurio que contenía hasta el año 2001. Esta teoría fue invalidada por varios estudios, incluida la retractación de 10 de los 12 autores del estudio inicial que cuestionaba esta vacuna en el Reino Unido, sin embargo está respaldada por algunos especialistas sobre el autismo.21 A raíz de la controversia acerca de la vacuna en el Reino Unido, el número de niños vacunados ha disminuido significativamente sin que se constate una disminución paralela en el número de niños autistas diagnosticados. Algunos estudios americanos muestran un vínculo entre el thimerosal (un aditivo, cuya base es un metal pesado, que fue incluido en las primeras generaciones de la vacuna) y las trastornos del espectro autista.22 11 23 Sin embargo, algunos todavía suponen que los informes científicos niegan un vínculo entre el thimerosal y el autismo ya que han sido influenciados por las compañías farmacéuticas.24 25 El Tribunal Federal de Atlanta ha indemnizado a los padres de una niña con una enfermedad mitocondrial, que se convirtió en autista como resultado de las vacunas conteniendo mercurio que recibió.26
• Factores obstétricos
Hay un buen número de estudios que muestran una correlación importante entre las complicaciones obstétricas y el autismo. Algunos investigadores opinan que esto podría ser dicetivo de una predisposición genética nada más. Otra posibilidad es que las complicaciones obstétricas simplemente amplifiquen los síntomas del autismo.
• Estrés
Se sabe que las reacciones al estrés en las personas con autismo son más pronunciadas en ciertos casos. Sin embargo, factores psicogénicos como base de la etiología del autismo casi no se han estudiado desde los años 70, dado el nuevo enfoque hacia la investigación de causas genéticas.
• Ácido fólico
La suplementación con ácido fólico ha aumentado considerablemente en las últimas décadas, particularmente por parte de mujeres embarazadas. Se ha postulado que este podría ser un factor, dado que el ácido fólico afecta la producción de células, incluidas las neuronas. Sin embargo, la comunidad científica todavía no ha tratado este tema.
• Crianza
Entre los años 50 y los 70 se creía que los hábitos de los padres eran corresponsables del autismo, en particular, debido a la falta de apego, cariño y atención por parte de madre-padre denominados “madre-padre de refrigeradora” (refrigerator mother-father). Estas teorías han sido refutadas por investigadores de todo el mundo en las últimas décadas. El grupo de estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Sanidad califica estas teorías como uno de los mayores errores en la historia de la neuropsiquiatría infantil.
Ciertas investigaciones relacionaron la privación institucional profunda en un orfanato con la aparición de un número desproporcionado de niños con algunos rasgos quasi-autistas (aunque sin las características fisiológicas). Se postula que este fenómeno es una fenocopia del autismo. A diferencia de los niños con autismo, la sintomatología de estos niños, con rasgos provocados por la privación extrema, remite cuando viven en un entorno normalizado. Una privación institucional extrema, por otro lado, puede agravar el grado de afectación de un niño autista y empeorar trágicamente su pronóstico.
Las investigaciones de Spitz y toda la teoría del Apego de John Bowlby, basadas en la potencia de salud mental que proporciona el apego al bebé, demuestran hasta qué punto puede beneficiar a los niños autistas un entorno de apego, amor y respeto.
Causas conocidas
En una minoría de los casos, desórdenes tales como el síndrome del X frágil, síndrome deleción 22q13, síndrome de Rett, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria no tratada y rubéola congénita causan comportamiento autista, y podrían diagnosticarse erróneamente como “autismo”. Aunque personas con esquizofrenia pueden mostrar comportamiento similar al autismo, sus síntomas usualmente no aparecen hasta tarde en la adolescencia o temprano en la etapa adulta. La mayoría de las personas con esquizofrenia también tienen alucinaciones y delusiones, las cuales no se encuentran en el autismo.27
A finales del decenio de los 90, en el laboratorio de la universidad de California en San Diego se investigó sobre la posible conexión entre autismo y neuronas espejo, una clase recién descubierta de neuronas espejo.
La probada participación de esas neuronas en facultades como la empatía y la percepción de las intenciones ajenas sustenta una hipótesis de que algunos síntomas del autismo obedezcan a una disfunción del sistema neuronal especular. Diversas investigaciones confirman la tesis.
Las neuronas espejo realizan las mismas funciones que parecen desarboladas en el autismo. Si el sistema especular interviene de veras en la interpretación de intenciones complejas, una rotura de esos circuitos explicaría el déficit más llamativo del autismo:la carencia de facultades sociales. Los demás signos distintivos de la enfermedad-ausencia de empatía, lenguaje e imitación deficiente, entre otros-coinciden con los que cabría esperar en caso de disfunción de las neuronas espejo.
Las personas afectadas de autismo muestran menoscabada la actividad de sus neuronas espejo en el giro frontal inferior, una parte de la corteza premotora del cerebro; quizás ello explique su incapacidad para captar las intenciones de los demás. Las disfunciones de las neuronas espejo en la ínsula y la corteza cingulada anterior podrían resoinsababilizarse de síntomas afines, como ausencia de empatía, los déficit en el giro angular darían origen a difucultades en el lenguaje. Los autistas presentan también alteraciones estructurales en el cerebelo y el tronco cerebral.